По думите му липсата на национален регистър възпрепятства събирането на точни данни за броя на пациентите. Около 80% от редките болести са генетични и изискват високоспециализирана диагностика, за която в България все още няма достатъчно методическа и техническа обезпеченост.

От 2013 г. насам в страната няма национална програма за генетична профилактика. В момента държавата чрез Фонда за лечение и НЗОК финансира генетични изследвания само за деца и то след продължителна и тежка процедура. За възрастните пациенти такава възможност не е предвидена и те често разчитат на участие в научни проекти, за да получат точна диагноза.

В световен мащаб са описани над 6500 редки заболявания, но в България официално са признати около 200. За включването на ново заболяване в списъка е необходимо специално заявление от болничен екип или пациентска организация и одобрение от министъра на здравеопазването, като не се прилага утвърдената международна номенклатура. Според проф. Търнев това представлява институционална дискриминация.

Най-сериозният проблем остава липсата на апаратура за дихателна помощ за възрастни пациенти, което пряко съкращава продължителността на живота им. По думите му България е единствената европейска държава, в която не се осигурява такава подкрепа за пълнолетни. Дихателни апарати се предоставят единствено за деца.