Проф. д-р Венета Божинова: Рядко генетично заболяване поразява децата

Това води до появата на доброкачествени образувания, наречени хемартоми, които могат да се образуват във всеки орган, но най-често се откриват в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Мозъчните лезии често водят до епилепсия, която се наблюдава при около 90 на сто от засегнатите от болестта. При децата с туберозна склероза често се проявяват аутизъм, хиперактивност и много други когнитивни и поведенчески проблеми. Възрастните пък най-често страдат от симптоми, свързани с бъбречни усложнения – 70 до 90 на сто от тях имат множество двустранни тумори в бъбреците.

Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването  варира от  1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че в най-добрия случай (1:20 000 по световни данни), предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350.  Към момента у нас са диагностицирани 40 деца с тази диагноза. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза.

Поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалисти и общопрактикуващи лекари. Освен това, болестта се проявява по различен начин при всеки отделен пациент, което допълнително затруднява специалистите. „Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване“, отбелязва проф. д-р Божинова. Поради спецификата на заболяването е необходим мултидисциплинарен подход, т.е. участие на специалисти от различни области на медицината. В повечето случаи туберозната склероза се диагностицира в ранното детство -  в предучилищна или училищна възраст.

В същото време навременната диагноза и ранната интервенция са изключително важни за контрола на симптомите и планирането на лечението. В зависимост от случая то може да е хирургично или медикаментозно, с участието и сътрудничеството на различни специалисти, като детски невролози, нефролози, неврохирурзи, уролози, ренгенолози, психолози и психиатри.

От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.