Сряда, 28 Юни 2017, 03:23
Frognews
0| 3907 |15.06.2016

Проф. д-р Венета Божинова: Рядко генетично заболяване поразява децата

.
Проф. д-р Венета Божинова
Рядко генетично заболяване, което е слабо познато дори и за лекарите, поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Въпреки че образуванията обикновено са доброкачествени, тяхната проява и местоположение в тялото може да доведат до развитие на тежки усложнения. Става въпрос за т.нар. Комплекс туберозна склероза, която засяга деца, подрастващи и възрастни. Болестта се причинява от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, посочва неврологът проф. д-р Венета Божинова.

Това води до появата на доброкачествени образувания, наречени хемартоми, които могат да се образуват във всеки орган, но най-често се откриват в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Мозъчните лезии често водят до епилепсия, която се наблюдава при около 90 на сто от засегнатите от болестта. При децата с туберозна склероза често се проявяват аутизъм, хиперактивност и много други когнитивни и поведенчески проблеми. Възрастните пък най-често страдат от симптоми, свързани с бъбречни усложнения – 70 до 90 на сто от тях имат множество двустранни тумори в бъбреците.

 

Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването  варира от  1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че в най-добрия случай (1:20 000 по световни данни), предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350.  Към момента у нас са диагностицирани 40 деца с тази диагноза. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза.

Поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалисти и общопрактикуващи лекари. Освен това, болестта се проявява по различен начин при всеки отделен пациент, което допълнително затруднява специалистите. „Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване“, отбелязва проф. д-р Божинова. Поради спецификата на заболяването е необходим мултидисциплинарен подход, т.е. участие на специалисти от различни области на медицината. В повечето случаи туберозната склероза се диагностицира в ранното детство -  в предучилищна или училищна възраст.

В същото време навременната диагноза и ранната интервенция са изключително важни за контрола на симптомите и планирането на лечението. В зависимост от случая то може да е хирургично или медикаментозно, с участието и сътрудничеството на различни специалисти, като детски невролози, нефролози, неврохирурзи, уролози, ренгенолози, психолози и психиатри.

 

От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.

 

У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ). В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум“ в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева.

ОЩЕ ПО ТЕМАТА

. Влак дерайлира в Ню Йорк 0| 2429 |27.06.2017 . ДСБ иска парламента да разследва корупционни практики в кабинета 0| 2690 |27.06.2017 . Павлова се сближила с Боршош, благодари на Борисов за НДК 6| 2984 |27.06.2017 . Герджиков: Посъветвахме се с Радев за изтребителите 0| 2647 |27.06.2017

КОМЕНТАРИ

Реклама
Реклама
Реклама

БЛОГОВЕ

Ние използваме "бисквитки", за да улесним Вашето сърфиране и да Ви покажем съдържание, което може да Ви заинтересува. Използвайки този сайт, Вие се съгласявате с нашите условия

Разбрах