Слухът на малко дете е възстановен при първото в света изпитване на генна терапия

На британско малко дете е възстановен слухът, след като е станало първият човек в света, участвал в новаторско изпитване на генна терапия, което според лекарите бележи нова ера в лечението на глухотата.

Опал Санди се ражда неспособна да чува нищо поради слухова невропатия - състояние, което нарушава нервните импулси, преминаващи от вътрешното ухо към мозъка, и може да бъде причинено от дефектен ген. Но след като по време на новаторска операция, продължила само 16 минути, ѝ е направена инфузия, съдържаща работещо копие на гена, 18-месечното дете чува почти перфектно и обича да свири с барабани играчки.

Родителите ѝ останали "изумени", когато разбрали, че тя може да чува за първи път след лечението. "Не можех да повярвам", казва майката на Опал, Джо Санди. "Беше... ненормално."

Момичето от Оксфордшир е лекувано в болница "Адденбрук", част от фондация "Cambridge university hospitals NHS", която провежда проучването "Акорд". В проучването се набират още глухи деца от Обединеното кралство, Испания и САЩ, като всички те ще бъдат проследявани в продължение на пет години.

Професор Манохар Банс, ушен хирург в тръста и главен изследовател на изпитването, заяви, че първоначалните резултати са "по-добри, отколкото се надявах или очаквах" и могат да излекуват пациенти с този вид глухота.

"Имаме резултати от [Opal], които са много впечатляващи - толкова близки до възстановяването на нормалния слух. Така че наистина се надяваме, че това може да бъде потенциално лекарство."

Той добави: "Имаше толкова много работа, десетилетия работа ... най-накрая да видим нещо, което действително работи при хора .... Беше доста зрелищно и малко вдъхновяващо. Чувствах се много специален."

Слуховата невропатия може да бъде причинена от дефект в гена OTOF, който произвежда протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв. За да се преодолее повредата, новата терапия на биотехнологичната компания Regeneron изпраща работещо копие на гена в ухото.

Второ дете също наскоро получи лечение с генна терапия в университетските болници в Кеймбридж с положителни резултати.

Цялостното проучване на "Акорд" се състои от три части, като три глухи деца, сред които и Опал, получават ниска доза генна терапия само в едното ухо. Друга група от три деца ще получи висока доза само от едната страна. След това, ако се докаже, че това е безопасно, повече деца ще получат доза едновременно и в двете уши. Общо 18 деца от цял свят ще бъдат включени в изпитването.

Опал е първият пациент в световен мащаб, който ще получи терапията, и е "най-младият в световен мащаб, който е правен до момента, доколкото ни е известно", казва Банс.

Генната терапия - DB-OTO - е предназначена специално за деца с мутации на OTOF. Използва се безвреден вирус, който пренася работещия ген в пациента.

Изпитването е "само началото на генните терапии", каза Банс. "То бележи нова ера в лечението на глухотата." Мартин Маклийн, старши политически съветник в Националното общество на глухите деца, заяви, че глухотата никога не трябва да бъде пречка за щастие или реализация. "Много семейства ще приветстват това развитие и ние очакваме с нетърпение да научим за дългосрочните резултати за лекуваните деца."

След като слухът на Опал е възстановен, родителите ѝ вече трябва да се справят с нов проблем: новото любимо хоби на дъщеря им е да удря с прибори по масата, за да вдига възможно най-много шум.

Превод и редакция ФрогНюз