Геномът на България: Първите данни за нацията ще са готови до края на годината

Благодарение на него ще може да се разбере какво е предразположението ни като нация към болести като диабет, Алцхаймер, Паркинсон. Първите данни за генома на българина ще са готови в края на годината.

Необходимите 1000 доброволци за пилотния етап на проекта "Геномът на България" бяха събрани още в края на лятото. 60% от тях са жени, може би заради страха на мъжете от убождане. Най-младите дали кръв за колективния геном са на 18 години, а най-възрастният - на 86. Най-много са доброволците на възраст между 25 и 55. Преобладават тези с висше образование.

"Има по-голям интерес сред хората с медицинско и биологично образование както и хората, които се занимават с ИТ", заяви координаторът на проекта "Геномът на България" Цветана Керелска.

Една четвърт от доброволците се считат за здрави. Около 20 на сто са потомци на бежанци. Въпреки че кръвта е събирана предимно в София - 70 % от участниците са родени извън нея. Преди година "По света и у нас" излъчи първия репортаж за проекта и така допринесе броят на доброволците рязко да се увеличи.

"Всичко започна от вашия репортаж. Ние следим на определени графики какво е количеството доброволци, които идват и след вашия репортаж започна лавинообразен процес... Ефектът е невероятен, лавинообразен бих казала", обясни Цветана Керелска.

Изследването продължава. В момента в Центъра по молекулна медицина, активно тече секвенирането на геномната ДНК.

"Целта е всеки геном да се прочете поне 30 пъти, за да може статистическите анализи след това да си свършат работата", обясни пред БНТ Мартин Георгиев, който е биоинформатик в Центъра по молекулна модицина, МУ-София.

Първите резултати ще се появят в края на годината. Изследването ще продължи с още 2000 доброволци в следващите три години. Така България ще се включи в мащабния проект- "Геномът на Европа", с общо 6500 участници по Националната пътна карта на научните инфраструктури - като финансирането е 50% от Европейската комисия и 50 % от МОН.

"Аз искрено се надявам следващата година да има възможност да осигури тези средства, защото развитието на иновациите е нещо изключително важно", коментира ръководителят на проекта "Геномът на България" проф. Радка Кънева .

Набирането на новите 2000 доброволци вече тече и от проекта отново молят за помощ.

"Доброволец може да бъде всеки българин, навършил 18 години, без генетични заболявания като подпише информирано съгласие за участие в проекта и попълни онлайн клиничен въпросник и финално трябва да даде кръв за изолиране на ДНК", обясни Кристияна Витанова, която е докторант към Центъра за молекулна медицина, МУ- София.

За разлика от преди година, кръв може да се даде не само в Медицинските университети в София и Пловдив, но и в клиничните лаборатории в цялата страна - след специална регистрация. Всеки човек има към 7 милиона варианта в своята ДНК, 10-15 от тях са свързани с генетични заболявания. Проектът цели да се съберат данни за честотата на вариациите в колективния ни геном, за тези, свързани с тежки генетични заболявания и за други, свързани със социално значими болести.

"Диабет, сърдечносъдови болести, болестта на Алцхаймер и Паркинсон, онкологични заболявания, където всъщност са причините за смъртността сред българското население", обясни проф. Радка Кънева.
Ако се открие патогенен вариант при доброволец, той ще бъде уведомен, за да се лекува.